Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP)
YENİ DOĞANDA TOPUK KANI TARAMASI
Tarama Programı kapsamında yenidoğanların Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.
FENİLKETÜNÜRİ (FKÜ)
Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Hastalıkta beyin hasarı yaratan bir madde (fenilalanin) vücuttan atılamaz ve kanda birikir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4.500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Tedavisi özel diyet tedavisi ile olur. Erken tanımlanıp tedavi edilmez ise ağır zihinsel gerilik oluşur.
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ (BE)
Biyotin vücut için son derece önemli bir maddedir. Bu maddenin oluşabilmesi için Biyotinidaz enzimine vücutta ihtiyaç vardır. Biyotinidaz Eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmez ise deri bulgular’, işitme kaybı ve ölüm gibi sonuçlar ile seyredebilir. Biyotinidaz Eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tedavisi kolay,ucuz ve etkindir.
KONJENİTAL HİPOTROİDİ (KH)
Tiroid bezinin yeterince tiroid hormonu üretememesi ile ilgili doğuştan gelen bir hastalıktır. Görülme sıklığı ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3.500-4.000 canlı doğumda birdir. Yenidoğan döneminde belirti vermediğinden erken tanısı güçtür. Erken tanı konulmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan bebeklerde tedavi oldukça kolay ucuz ve etkindir.
KİSTİK FİBROZ (KF)
Kistik Fibrozis esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kistik Fibrozisli bebeklerde hastalık ile ilgili bulgular çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir. En sık rastlanan şikayetler tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, bol miktarda yağlı ve pis kokulu dışkılama, yeterli kilo alamamadır. Erken tanı alan Kistik Fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha uzun ve sağlıklı bir hayata sahip olmaktadır.
